Mestizaje y diversidad genética

Ya se ha secuenciado por completo el genoma humano.

· Dos individuos de cualquier parte del mundo comparten el 99.9% de sus genes.

· Deben doblegarse escollos mentales para preservar la diversidad genética.

Setenta años después de que Watson y Crick publicaran la estructura en doble hélice del ADN, se ha secuenciado el primer genoma humano completo (19.969 genes, 3.055 millones de nucleótidos) y, más recientemente, el genoma de 47 individuos de diferentes regiones del planeta, el pangenoma que añade 119 millones de nucleótidos. Es el libro de instrucciones (mejor, el recetario de cocina) del ser humano. Este avance ayudará a desentrañar su fisiología (cómo funcionan e interaccionan los genes, qué hace el genoma basura, cómo actúa la epigenética), la base genética de enfermedades y su aportación al comportamiento humano.

Yarumal es un municipio del departamento de Antioquía (Colombia) con la mayor tasa de alzheimer del mundo. Una veintena de familias sufren una forma de alzheimer precoz y agresiva por una mutación en el gen de la presenilina que genera la aparición de basura proteica llamada amiloide. Ser portador de esta mutación confiere un riesgo cierto de sufrir alzheimer temprano. La mutación fundadora procede de una pareja de Usúrbil, que se estableció en la zona en el siglo XVIII. Yarumal está enclavado en la cordillera de los Andes, aislado del mundo, lo que favoreció la endogamia y la propagación del gen mutado a perpetuidad. Hoy 6.000 personas de diferentes ramas de esa familia sufren o van a sufrir alzheimer. Una situación similar se vive en la región del lago Maracaibo con la enfermedad de Huntington, una dolencia que aúna síntomas de demencia y movimientos involuntarios, conocidos popularmente como baile de San Vito. Visitar el hospital donde residen muchas personas afectadas es una experiencia neurológica de profundo calado emocional. La mutación en el cromosoma 4 llegó hace dos siglos en un barco español. El aislamiento hizo el resto: endogamia y perpetuación de la maldición en las mismas familias. En el universo del olvido que es Yarumal destaca el caso de una mujer de memoria intacta, pero con un cerebro atestado de amiloide, típico de un alzheimer avanzado. La protegía una variante rarísima del gen APOE3 llamada Christchurch, también implicada en el metabolismo amiloide. La genética del amiloide te mata o te salva.

 

Sistemas sociales, como las castas indias o los ayllus sudamericanos, acarrean consecuencias genéticas similares a las observadas en poblaciones aisladas por razones geográficas (islas, montañas), religiosas (amish), políticas (monarquías, como la mandíbula Habsburgo o la hemofilia Windsor), culturales (judíos askenazíes o indios de la Nación Navajo) o idiomáticas (En Nueva Guinea se hablan unas 900 lenguas, tantas como tribus. Alguna la hablan apenas 5 personas. En esta isla el idioma no es un instrumento de comunicación y cohesión, sino síntoma de discordia, el maleficio de la Torre de Babel). Estos grupos pierden diversidad genética por la endogamia y sufren graves problemas de salud por mutaciones recesivas. En la India afecta a 70 millones de personas cada año, una importante carga para el sistema de salud.

 

La medicina genética está en boga. La edición génica permite modificar el genoma con precisión quirúrgica. Es una esperanza para aliviar dolencias incurables, pero también quiere aplicarse para mejorar cualidades humanas. No obstante, la humanidad no es un reservorio genético uniforme que pueda librarse de los genes

defectuosos. Es más, eliminar la imperfección exigiría eliminar la propia humanidad. Dos sujetos de distintas partes del mundo comparten el 99.9% de sus genes con diferentes grados de expresión. Pertenecemos a la misma familia, formamos una humanidad única y compartida. La historia del sapiens es una historia de migración y mestizaje, de mezcla constante que aumenta el acervo genético, amplía la base cultural, nos aleja de patologías dramáticas y garantiza la supervivencia de la especie por favorecer su adaptación al medio. Somos irremediablemente mestizos (PS Buck). Tras superar barreras geográficas, toca doblegar escollos mentales para preservar el más rico patrimonio de la humanidad porque sin diversidad, no hay evolución ni progreso.