Los avances en tecnologías de transferencia y manipulación génica son la base de terapias esperanzadoras.
Aunque esta columna llega con retraso a causa del Coronavirus, conviene recordar que hace 2 semanas se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Raras y queremos acompañar a quienes las sufren. Una enfermedad se considera rara cuando es infrecuente por afectar a menos de 1 de cada 2.000 individuos. Hay muy pocos casos de cada patología, pero consideradas de forma colectiva, existen más de 7.000 enfermedades raras y 300 millones de personas afectadas en el mundo. Muchas afectan a niños y sus síntomas son muy debilitantes. Cerca del 80% tienen su origen en una mutación genética que provoca una producción excesiva o reducida de una proteína que se traduce en un mal funcionamiento de órganos tan esenciales como el cerebro, el hígado, el riñón, los pulmones, la piel, la sangre o el corazón. En los últimos años han ocurrido significativos avances que han propiciado el auge de las terapias génicas. Desde la secuenciación del genoma humano hace 20 años, era esperable que la Medicina evolucionara hacia la personalización y la precisión de modo imparable. La terapia génica es el prototipo de esta Medicina del futuro y las enfermedades raras de base genética son las patologías idóneas para su aplicación exitosa. Su objetivo es variado y va desde sustituir el gen dañado por su versión sana hasta extirpar la mutación o, en el caso de algunas formas infrecuentes de cáncer, modificar la función de ciertas células para que ataquen al tumor. Otras modalidades de terapias avanzadas con potencial son la terapia celular para reemplazar células dañadas en órganos vitales o la ingeniería tisular que emplea células y biomateriales con la misma finalidad.
Según datos de la Alianza por la Medicina Regenerativa hay 647 ensayos clínicos en marcha para tratar diversas enfermedades raras, un 80% de ellos en formas poco prevalentes de cáncer. El 85% son terapias génicas. El 90% están todavía en fases precoces, pero un 7% ya ha llegado a la fase previa a la comercialización. Hay más de 400 compañías biotecnológicas dedicadas al desarrollo de este tipo de terapias avanzadas. La mitad están en Estados Unidos y la otra mitad se reparte a partes iguales entre Europa y Asia. En el último año se han conseguido 6.000 millones de dólares para impulsar su aplicación. Las cifras superan con creces las de años precedentes. Acaban de aprobarse 2 nuevos fármacos de terapia génica y hay 6 más pendientes de recibir el visto bueno de las autoridades sanitarias americanas y europeas. ¿Y en nuestro entorno? Para no cansarle con más números, solo le diré que los datos de la Asociación Española de Bioempresas y del Cluster de Salud de Euskadi muestran un crecimiento de la actividad en este campo. Por ejemplo, nuestro equipo trabaja en 22 proyectos de terapia génica para empresas y centros de investigación de todo el mundo. Además de las terapias avanzadas, los medicamentos para tratar estas patologías se han multiplicado por 20 desde que Europa aprobó el reglamento de enfermedades huérfanas en el año 2000: de 8 se ha pasado a 169. La investigación local también se ha fortalecido. Los números son fríos, pero sustentan el progreso y refuerzan el mensaje que esta columna envió hace 5 años: Hay razones para mirar al futuro con esperanza.